Hội chứng Landau-Kleffner: Dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Landau-Kleffner (Landau-Kleffner syndrome - LKS) là một bệnh não động kinh hiếm gặp ở trẻ em, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc mất khả năng ngôn ngữ mà trẻ đã có trước đó, kèm theo những bất thường trên điện não đồ (EEG). Hội chứng này còn được gọi là mất ngôn ngữ mắc phải kèm động kinh.

Trẻ mắc LKS thường phát triển ngôn ngữ bình thường trong những năm đầu đời, sau đó dần gặp khó khăn trong việc hiểu lời nói hoặc diễn đạt bằng ngôn ngữ. Điện não đồ thường xuất hiện các hoạt động dạng động kinh, rõ hơn khi trẻ ngủ. Một số trẻ có thể xuất hiện cơn động kinh, đồng thời gặp các vấn đề về hành vi, chú ý hoặc tăng hoạt động.

LKS có liên quan đến nhóm bệnh não động kinh và phát triển có bất thường điện não tăng lên trong giấc ngủ. Tuy nhiên, điểm nổi bật của hội chứng này là sự suy giảm khả năng ngôn ngữ, giúp phân biệt với một số hội chứng động kinh ở trẻ em khác.

Hội chứng Landau-Kleffner rất hiếm gặp, vì vậy hiện chưa có nhiều dữ liệu để xác định chính xác tỷ lệ mắc trên toàn thế giới. Một nghiên cứu tại Nhật Bản từng ước tính tỷ lệ mắc khoảng 1 trường hợp trên 1 triệu trẻ em.

Bệnh thường xuất hiện ở trẻ từ 3 - 8 tuổi, mặc dù cũng có thể gặp ở những độ tuổi khác. Các báo cáo cho thấy LKS gặp ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái. Do bệnh hiếm và triệu chứng ban đầu có thể giống các vấn đề về thính giác, ngôn ngữ hoặc phát triển khác, việc nhận biết LKS có thể gặp nhiều khó khăn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Landau-Kleffner

Hội chứng Landau-Kleffner thường xuất hiện ở trẻ từ 3 - 8 tuổi đã có quá trình phát triển tương đối bình thường trước đó. Biểu hiện của bệnh chủ yếu liên quan đến khả năng ngôn ngữ, cơn động kinh, bất thường điện não đồ và những thay đổi về hành vi. Một số dấu hiệu thường gặp gồm:

• Suy giảm khả năng ngôn ngữ: Đây là biểu hiện đặc trưng của LKS. Ban đầu, trẻ thường khó hiểu lời nói hoặc xử lý âm thanh, sau đó có thể gặp khó khăn khi diễn đạt. Vốn từ và khả năng giao tiếp giảm dần, một số trẻ có thể nói lặp lại, nói không rõ hoặc ngừng nói.
• Cơn động kinh: Khoảng hai phần ba trẻ mắc LKS có xuất hiện cơn động kinh. Biểu hiện có thể gồm cơn động kinh khu trú vận động, co giật toàn thân hoặc cơn vắng ý thức không điển hình. Một số cơn biểu hiện khá kín đáo như nháy mắt, nhai, mút môi hoặc giật nhẹ vùng miệng.
• Bất thường điện não đồ: Trẻ mắc LKS thường có hoạt động điện bất thường trên điện não đồ (EEG), đặc biệt rõ hoặc tăng lên trong khi ngủ. Đây là một đặc điểm quan trọng hỗ trợ bác sĩ nhận biết và chẩn đoán bệnh.
• Thay đổi hành vi và cảm xúc: Trẻ có thể trở nên tăng động, khó tập trung, bốc đồng hoặc dễ mất tập trung. Một số trường hợp còn gặp lo âu, thay đổi cảm xúc, rối loạn giấc ngủ hoặc khó khăn về trí nhớ làm việc.
• Nhạy cảm với âm thanh: Một số trẻ trở nên quá nhạy cảm với âm thanh. Kết hợp với việc khó hiểu lời nói, biểu hiện này đôi khi có thể khiến các vấn đề ngôn ngữ của trẻ ban đầu bị nhầm với suy giảm thính lực.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Landau-Kleffner

Hội chứng Landau-Kleffner có thể ảnh hưởng lâu dài đến khả năng ngôn ngữ, giao tiếp và học tập của trẻ. Mức độ ảnh hưởng khác nhau ở mỗi trường hợp, trong đó những vấn đề về ngôn ngữ thường đáng chú ý hơn so với các cơn động kinh.

• Suy giảm ngôn ngữ kéo dài: Khả năng hiểu và sử dụng ngôn ngữ có thể cải thiện theo thời gian và khi được điều trị, nhưng một số trẻ vẫn còn khó khăn về ngôn ngữ khi lớn lên.
• Khó khăn trong giao tiếp: Trẻ có thể gặp trở ngại khi diễn đạt suy nghĩ, hiểu lời nói hoặc giao tiếp với người khác, từ đó ảnh hưởng đến các hoạt động hằng ngày.
• Ảnh hưởng đến học tập: Những hạn chế về ngôn ngữ, khả năng tập trung và trí nhớ làm việc có thể khiến trẻ gặp khó khăn trong quá trình học tập.
• Vấn đề về hành vi và tâm lý: Một số trẻ có thể gặp tình trạng tăng động, khó tập trung, lo âu hoặc thay đổi cảm xúc, đặc biệt khi khả năng giao tiếp bị ảnh hưởng nhiều.

Nhìn chung, cơn động kinh thường có tiên lượng tốt hơn các vấn đề về ngôn ngữ và có thể giảm dần khi trẻ lớn lên. Trong khi đó, khả năng phục hồi ngôn ngữ khác nhau giữa từng trẻ và một số trường hợp có thể còn những hạn chế kéo dài sau tuổi vị thành niên.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám nếu nhận thấy những biểu hiện bất thường về ngôn ngữ, hành vi hoặc xuất hiện cơn động kinh. Đặc biệt trong các trường hợp:

• Khả năng ngôn ngữ suy giảm: Trẻ từng nói và giao tiếp bình thường nhưng đột nhiên hoặc dần dần khó hiểu lời nói, ít nói hoặc mất khả năng nói.
• Trẻ có vẻ không hiểu khi được gọi hoặc trò chuyện: Đặc biệt khi trẻ trước đó vẫn nghe và phản ứng bình thường.
• Xuất hiện cơn động kinh: Trẻ có biểu hiện co giật, mất ý thức, nhìn chằm chằm bất thường, nháy mắt hoặc có những cử động lặp lại không kiểm soát.
• Thay đổi hành vi rõ rệt: Trẻ đột nhiên tăng động, khó tập trung, bốc đồng, dễ kích động hoặc có những thay đổi cảm xúc bất thường.
• Khả năng học tập và giao tiếp giảm: Trẻ gặp khó khăn ngày càng nhiều trong việc học, giao tiếp hoặc tương tác với những người xung quanh.

Nếu trẻ co giật kéo dài, co giật liên tiếp mà không hồi phục bình thường giữa các cơn, khó thở hoặc không tỉnh lại sau cơn, cần đưa trẻ đi cấp cứu ngay.

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây hội chứng Landau-Kleffner vẫn chưa được xác định rõ. Các tổn thương cấu trúc của não hiếm khi được phát hiện ở trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên, một số yếu tố được cho là có thể liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng, bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Một số trường hợp LKS có liên quan đến biến đổi ở gen GRIN2A. Gen này tham gia vào hoạt động của thụ thể NMDA trong não, có vai trò quan trọng đối với quá trình học tập, ghi nhớ và phát triển ngôn ngữ.
• Rối loạn hoạt động điện của não: Hoạt động điện bất thường, đặc biệt tại những vùng não liên quan đến xử lý ngôn ngữ và tăng lên trong khi ngủ, được xem là một yếu tố quan trọng liên quan đến các biểu hiện của bệnh.
• Yếu tố miễn dịch: Một số nghiên cứu gợi ý rằng những bất thường của hệ miễn dịch hoặc quá trình viêm có thể liên quan đến LKS. Tuy nhiên, cơ chế này vẫn đang được nghiên cứu và chưa được xác định đầy đủ.

Nhìn chung, LKS có thể liên quan đến nhiều cơ chế khác nhau thay vì một nguyên nhân duy nhất. Do đây là hội chứng hiếm gặp, các yếu tố gây bệnh và cơ chế phát triển bệnh vẫn cần được nghiên cứu thêm.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Landau-Kleffner? 

Hội chứng Landau-Kleffner chủ yếu gặp ở trẻ em, thường khởi phát trong độ tuổi 3 - 8 tuổi và trước đó trẻ có thể phát triển bình thường. Bệnh được ghi nhận ở trẻ trai nhiều hơn trẻ gái.

Một số trường hợp có liên quan đến biến đổi gen GRIN2A, vì vậy yếu tố di truyền có thể đóng vai trò ở một nhóm người bệnh. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ mắc LKS đều có bất thường di truyền này và nguyên nhân chính xác của hội chứng vẫn chưa được xác định.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Landau-Kleffner

Hiện chưa xác định được các yếu tố về lối sống, sinh hoạt, chế độ ăn uống hoặc môi trường làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Landau-Kleffner. Do đó, chưa có đủ cơ sở để khẳng định những yếu tố này có thể gây bệnh hoặc làm tăng khả năng mắc bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Landau-Kleffner

Chẩn đoán hội chứng Landau-Kleffner thường dựa trên bệnh sử, các biểu hiện lâm sàng và kết quả điện não đồ (EEG). Bác sĩ có thể kết hợp nhiều phương pháp để xác định tình trạng bệnh và loại trừ những nguyên nhân khác có biểu hiện tương tự.

Đánh giá lâm sàng

Bác sĩ sẽ tìm hiểu quá trình phát triển của trẻ, đặc biệt là sự suy giảm khả năng hiểu và sử dụng ngôn ngữ sau một giai đoạn phát triển bình thường. Các biểu hiện khác như động kinh, tăng động, dễ kích thích hoặc khó tập trung cũng được đánh giá.

Trẻ có thể được kiểm tra thính lực để loại trừ suy giảm khả năng nghe. Ngoài ra, bác sĩ có thể phối hợp với chuyên gia thần kinh, tâm lý - tâm thần trẻ em và chuyên gia ngôn ngữ để đánh giá toàn diện.

Điện não đồ (EEG)

Điện não đồ là một phương pháp quan trọng trong chẩn đoán LKS, giúp phát hiện các hoạt động điện bất thường trong não. EEG thường được thực hiện cả khi trẻ thức và ngủ vì các bất thường dạng động kinh có xu hướng trở nên rõ rệt hơn trong giấc ngủ, đặc biệt là giấc ngủ không REM.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

MRI não có thể được chỉ định để kiểm tra cấu trúc não. Phương pháp này không trực tiếp xác định LKS, nhưng có vai trò giúp loại trừ các nguyên nhân khác như tổn thương cấu trúc hoặc khối u não.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm tìm biến đổi gen GRIN2A có thể được cân nhắc trong một số trường hợp, đặc biệt tại các trung tâm chuyên khoa. Tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm thường quy để chẩn đoán LKS. Khi phát hiện bất thường di truyền hoặc nghi ngờ bệnh có tính gia đình, tư vấn di truyền có thể được đề xuất.

Một số xét nghiệm khác

Tùy từng trường hợp và điều kiện chuyên môn, bác sĩ có thể cân nhắc thêm các xét nghiệm liên quan đến miễn dịch hoặc kháng thể thần kinh. Những xét nghiệm này không được sử dụng thường quy cho tất cả trẻ mắc hội chứng Landau-Kleffner.

Phương pháp điều trị hội chứng Landau-Kleffner hiệu quả

Hiện chưa có một phương pháp điều trị duy nhất phù hợp với tất cả trẻ mắc hội chứng Landau-Kleffner. Điều trị thường cần phối hợp nhiều phương pháp và nên được bắt đầu sớm nhằm kiểm soát hoạt động động kinh, đồng thời hỗ trợ phục hồi khả năng ngôn ngữ và hành vi của trẻ.

Điều trị bằng thuốc

Thuốc chống động kinh có thể được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh và giảm các bất thường dạng động kinh trên điện não đồ. Một số thuốc thường được cân nhắc gồm valproate, clobazam, levetiracetam hoặc ethosuximide. Việc lựa chọn thuốc cần do bác sĩ chuyên khoa quyết định dựa trên tình trạng cụ thể của trẻ.

Trị liệu ngôn ngữ

Trị liệu ngôn ngữ đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị, giúp trẻ cải thiện khả năng hiểu, diễn đạt và giao tiếp. Tùy mức độ suy giảm, chuyên gia có thể áp dụng các bài tập ngôn ngữ hoặc những phương tiện hỗ trợ giao tiếp phù hợp.

Hỗ trợ hành vi và tâm lý

Trẻ có biểu hiện tăng động, khó tập trung hoặc các vấn đề về hành vi có thể cần được hỗ trợ bởi chuyên gia tâm lý, tâm thần trẻ em hoặc chuyên gia trị liệu phù hợp. Sự phối hợp của gia đình cũng rất quan trọng trong quá trình hỗ trợ trẻ học tập và giao tiếp.

Điều trị bằng corticosteroid

Corticosteroid có thể được bác sĩ cân nhắc khi các bất thường điện não và suy giảm ngôn ngữ vẫn kéo dài. Phương pháp này có thể giúp cải thiện hoặc ổn định khả năng ngôn ngữ, nhận thức và hành vi ở một số trẻ, nhưng cần được theo dõi chặt chẽ do nguy cơ tác dụng phụ.

Các phương pháp điều trị khác

Ở những trường hợp khó điều trị, một số phương pháp khác như liệu pháp miễn dịch hoặc chế độ ăn ketogenic có thể được bác sĩ chuyên khoa cân nhắc. Bằng chứng về hiệu quả của một số phương pháp này còn hạn chế.

Phẫu thuật thần kinh từng được nghiên cứu cho những trường hợp LKS nặng và kháng trị. Tuy nhiên, lợi ích của phương pháp này chưa được xác định rõ ràng, vì vậy không phải lựa chọn điều trị thường quy và chỉ được cân nhắc ở một số trường hợp đặc biệt tại cơ sở chuyên khoa.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Landau-Kleffner

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ lịch dùng thuốc và tái khám theo hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý ngừng hoặc thay đổi thuốc.
• Duy trì các buổi trị liệu ngôn ngữ và những chương trình hỗ trợ hành vi nếu được chỉ định.
• Giúp trẻ duy trì thời gian ngủ và nghỉ ngơi hợp lý, hạn chế tình trạng thiếu ngủ.
• Tạo môi trường giao tiếp kiên nhẫn, sử dụng câu ngắn, hình ảnh hoặc cử chỉ để hỗ trợ trẻ khi cần thiết.
• Theo dõi những thay đổi về ngôn ngữ, hành vi và tần suất xuất hiện cơn động kinh để thông báo cho bác sĩ.
• Phối hợp giữa gia đình, nhà trường và chuyên gia để hỗ trợ trẻ trong học tập và giao tiếp.

Chế độ dinh dưỡng: 

Hiện chưa có chế độ ăn thông thường nào được chứng minh có thể chữa khỏi LKS. Trẻ nên được duy trì chế độ ăn đầy đủ và cân bằng, phù hợp với độ tuổi và tình trạng sức khỏe. Chế độ ăn ketogenic có thể được cân nhắc trong một số trường hợp động kinh khó kiểm soát, nhưng cần có chỉ định và theo dõi của đội ngũ y tế, không nên tự áp dụng tại nhà.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Landau-Kleffner hiệu quả

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng Landau-Kleffner vì nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định. Đồng thời, chưa có bằng chứng cho thấy thay đổi chế độ ăn uống, sinh hoạt hoặc môi trường có thể ngăn ngừa LKS.

Do đó, điều quan trọng là phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Khi trẻ từng phát triển bình thường nhưng xuất hiện tình trạng suy giảm khả năng hiểu hoặc sử dụng ngôn ngữ, có cơn động kinh hoặc thay đổi hành vi rõ rệt, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám để được đánh giá và can thiệp kịp thời.