Đa polyp đại tràng là gì? Những vấn đề cần biết về đa polyp đại tràng

Đa polyp đại tràng là tình trạng có nhiều khối u nhỏ phát triển bất thường trên niêm mạc đại tràng, phần lớn là lành tính, nhưng có loại có khả năng tiến triển thành ung thư đặc biệt là polyp u tuyến. Đa polyp đại tràng thường được biết đến nhiều nhất dưới dạng hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP). 

Đa polyp đại tràng là một hội chứng di truyền tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự hình thành của hàng trăm đến hàng ngàn polyp tuyến trong niêm mạc đại tràng và trực tràng. Bệnh thường được phân loại thành các thể chính sau:

• FAP "Điển hình" (Classic FAP): Người bệnh thường xuất hiện hơn 100 polyp tuyến trong đại tràng.
• FAP "Thể nhẹ" (Attenuated FAP - AFAP): Đây là một phân nhóm ít nghiêm trọng hơn, trong đó số lượng polyp dao động từ 20 đến 100 khối. AFAP thường có thời gian khởi phát muộn hơn và tiến triển thành ung thư chậm hơn so với thể điển hình.
• Hội chứng Gardner: Bao gồm đa polyp đại trực tràng kết hợp với các khối u ngoài đại tràng như u xương, u mô mềm và các tổn thương da.
• Hội chứng Turcot: Là biến thể hiếm gặp khi đa polyp đại tràng đi kèm với sự hình thành các khối u ác tính ở hệ thần kinh trung ương (như u não).

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đa polyp đại tràng

Trong giai đoạn đầu, bệnh thường không gây ra bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào. Đặc điểm này khiến việc tầm soát sớm bằng nội soi là cực kỳ quan trọng đối với những người có nguy cơ di truyền. Khi các polyp phát triển đủ lớn hoặc với số lượng quá nhiều, chúng có thể gây ra các triệu chứng sau:

• Chảy máu trực tràng: Đây là triệu chứng thường gặp nhất dẫn đến việc phát hiện bệnh, máu có thể lẫn trong phân hoặc dính giấy vệ sinh.
• Thay đổi thói quen đại tiện: Người bệnh có thể bị tiêu chảy kéo dài hoặc táo bón bất thường.
• Đau bụng: Cảm giác khó chịu hoặc đau bụng mãn tính không rõ nguyên nhân.
• Sụt cân và thiếu máu: Do tình trạng mất máu rỉ rả kéo dài qua phân và tác động của các khối u lên cơ thể.

Ngoài các triệu chứng tại đường tiêu hóa, FAP còn có các biểu hiện ngoài đại tràng giúp hỗ trợ chẩn đoán như:

• U xương: Các khối u xương lành tính thường thấy ở xương hàm hoặc hộp sọ.
• Bất thường về răng: Răng thừa, răng mọc ngầm hoặc các nang rang.
• Phì đại bẩm sinh lớp biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE): Các đốm sắc tố trên võng mạc mắt được phát hiện khi thăm khám chuyên khoa và thường không gây ảnh hưởng đến thị lực.
• Các tổn thương da: Như u nang biểu bì (cục u dưới da) hoặc u xơ da.

Tác động của bệnh đa polyp đại tràng với sức khỏe 

Tác động chính của bệnh đa polyp đại tràng là nguy cơ chuyển hóa thành ung thư. Polyp là một yếu tố tiền thân của ung thư, thay đổi thói quen đi tiêu cũng làm người mắc bệnh mệt mỏi và lo lắng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc polyp đại tràng

Biến chứng nghiêm trọng nhất và đáng lo ngại nhất của đa polyp đại tràng là ung thư đại trực tràng. Nếu không được điều trị bằng phẫu thuật, nguy cơ tiến triển thành ung thư ở bệnh nhân mắc đa polyp đại tràng đặc biệt ở FAP là gần 100% và thường xảy ra trước tuổi 40. Bên cạnh ung thư đại trực tràng, FAP còn gây ra nhiều biến chứng khác do sự đột biến gen ảnh hưởng đến toàn bộ tế bào trong cơ thể:

Ung thư tá tràng và quanh bóng Vater: Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở bệnh nhân FAP sau khi đã cắt bỏ đại tràng. Hầu hết bệnh nhân FAP sẽ phát triển polyp tá tràng trong suốt cuộc đời.

Khối u Desmoid: Đây là các khối u xơ lành tính nhưng có khả năng xâm lấn tại chỗ rất mạnh, gây chèn ép các cơ quan, mạch máu và dây thần kinh trong ổ bụng. Khoảng 10% đến 15% người bệnh FAP gặp phải biến chứng này và chúng có thể gây tử vong trong khoảng 5% trường hợp.

Ung thư tuyến giáp: Đặc biệt là ung thư tuyến giáp dạng nhú, chiếm khoảng 2% số bệnh nhân FAP, phổ biến hơn ở phụ nữ.

Ung thư gan (U nguyên bào gan - Hepatoblastoma): Thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi mắc hội chứng FAP.

Polyp dạ dày: Xuất hiện ở khoảng 90% bệnh nhân, mặc dù phần lớn là lành tính nhưng một số nhỏ có thể chuyển sang ác tính.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên gặp bác sĩ nếu gặp các triệu chứng như đau bụng kéo dài, máu trong phân, thay đổi thói quen đi ngoài kéo dài hơn một tuần hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân. Ngoài ra, sàng lọc định kỳ là cực kỳ quan trọng vì hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh đa polyp không có triệu chứng. Bạn nên được sàng lọc ung thư đại trực tràng nếu:

• Bạn từ 45 tuổi trở lên (khuyến nghị cho người Mỹ gốc Phi, trong khi tuổi trung bình cho người có nguy cơ trung bình là 50 tuổi).
• Bạn dưới 45 tuổi nhưng có tiền sử gia đình hoặc các bệnh lý làm tăng nguy cơ (như bệnh viêm ruột IBD).
• Trong gia đình (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) có người đã được chẩn đoán mắc đa polyp đại tràng hoặc ung thư đại trực tràng khi còn trẻ.

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh lý đa polyp đại tràng là sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Đột biến di truyền là nguyên nhân chính làm lớp niêm mạc đại tràng liên tục thay thế các tế bào và khi các lỗi xảy ra trong mã di truyền, các tế bào mới phát triển và cư xử bất thường thay vì trưởng thành và chết đi một cách nhất quán. 

Sự tích tụ của các tế bào bất thường, chưa trưởng thành này dẫn đến sự hình thành polyp. Trong đó, đột biến gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) nằm trên nhiễm sắc thể số 5 là yếu tố trực tiếp gây nên bệnh lý. Gen APC bình thường đóng vai trò là một gen ức chế khối u, có nhiệm vụ kiểm soát sự phân chia và phát triển của tế bào. Khi gen này bị đột biến, chức năng kiểm soát bị mất đi, khiến các tế bào niêm mạc đại tràng tăng sinh không kiểm soát và hình thành các polyp tuyến. 

Về mặt sinh lý bệnh, sự bất hoạt của gen APC là bước khởi đầu cho chuỗi biến đổi từ u tuyến (adenoma) sang ung thư (carcinoma). Sau đột biến APC, các đột biến bổ sung ở các gen khác như KRAS và p53 sẽ thúc đẩy quá trình ác tính hóa.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh polyp đại tràng?

Nguy cơ phát triển bệnh đa polyp đại tràng và ung thư tăng lên nếu bạn có các yếu tố sau:

• Tuổi tác: Hầu hết mọi người phát triển polyp đại tràng đều từ 45 tuổi trở lên. Tỷ lệ polyp tăng lên khi bạn già đi, khoảng 40% người trên 50 tuổi có polyp.
• Tiền sử cá nhân: Nếu bạn đã từng có polyp đại trực tràng thì bạn có nguy cơ hình thành polyp mới cao hơn.
• Tiền sử gia đình: Nguy cơ mắc bệnh tăng lên nếu bạn có người thân cấp một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) bị polyp đại tràng tiến triển (polyp lớn hơn 1cm) hoặc ung thư đại trực tràng. Nếu người thân cấp một được chẩn đoán trước 60 tuổi, nguy cơ của bạn tăng gấp đôi và bạn nên bắt đầu sàng lọc ở tuổi 40 hoặc sớm hơn 10 năm so với tuổi chẩn đoán của họ.
• Bệnh viêm ruột (IBD): Các tình trạng như viêm loét đại tràng hoặc bệnh Crohn làm tăng nguy cơ ung thư tổng thể.
• Chủng tộc: Tại Mỹ, người Da đen có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn. Hướng dẫn từ American College of Gastroenterology khuyến nghị nhóm này bắt đầu sàng lọc ở tuổi 45.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh polyp đại tràng

Các yếu tố môi trường và lối sống có thể làm tăng nguy cơ hình thành polyp:

• Hút thuốc lá và uống nhiều rượu (từ ba ly trở lên mỗi ngày).
• Chế độ ăn nhiều chất béo, thịt đỏ và ít chất xơ.
• Bệnh tiểu đường làm tăng nguy cơ polyp lên 50% ở mọi lứa tuổi.
• Béo phì.

Các hội chứng đa polyp di truyền: Những tình trạng này khiến bệnh nhân có nguy cơ cao phát triển số lượng lớn polyp và ung thư ở độ tuổi trẻ hơn:

• Hội chứng Lynch: Còn được gọi là Ung thư đại trực tràng không polyp di truyền. Bệnh nhân có thể có tương đối ít polyp nhưng các polyp đó có thể nhanh chóng trở thành ung thư và đây là dạng di truyền phổ biến nhất.
• Hội chứng đa polyp liên quan đến gen MUTYH: Tương tự FAP nhưng thường phát triển hàng chục đến hàng trăm polyp tuyến ở tuổi trưởng thành.
• Hội chứng Peutz-Jeghers: Đặc trưng bởi polyp hamartoma ở ruột non, đại tràng và các mảng sắc tố sẫm màu trên môi, nướu và chân tay.
• Hội chứng đa polyp răng cưa: Được định nghĩa bởi sự hiện diện của nhiều tổn thương răng cưa. 

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán polyp đại tràng

Vì hầu hết người mắc bệnh đa polyp đại tràng không có triệu chứng, việc sàng lọc ung thư đại trực tràng để tìm polyp là rất quan trọng cho việc phòng ngừa.

• Nội soi đại tràng: Được coi là "tiêu chuẩn vàng" trong chẩn đoán vì đây là xét nghiệm duy nhất có thể đánh giá toàn bộ niêm mạc đại tràng, đồng thời lấy mẫu mô và loại bỏ bất kỳ polyp nào được tìm thấy trong cùng một thủ thuật.
• Xét nghiệm phân: Kiểm tra máu ẩn (hemoccult/FOBT) hoặc DNA bất thường trong phân để phát hiện ung thư hoặc polyp chảy máu.
• Nội soi đại tràng ảo: Sử dụng chụp CT để tái tạo hình ảnh ảo của đại tràng từ đó thấy rõ các tổn thương ở đại tràng.
• Nội soi sigma mềm: Chỉ kiểm tra được một phần ba đến một nửa đoạn cuối của đại tràng.
• Chụp X-quang ruột già với thuốc cản quang: Một phương pháp cũ có thể bỏ sót các polyp nhỏ và không thể loại bỏ polyp.

Phương pháp điều trị polyp đại tràng hiệu quả

Nội khoa

Hiện tại, không có phương pháp nội khoa nào có thể chữa khỏi hoàn toàn đa polyp đại tràng. Tuy nhiên, một số thuốc được sử dụng để hỗ trợ làm giảm số lượng và kích thước polyp:

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): Các thuốc giảm đau nhóm này đã cho thấy khả năng giảm tải lượng polyp trong đại trực tràng. Tuy nhiên, các polyp thường tái phát khi ngừng thuốc và phương pháp này chỉ được coi là biện pháp trì hoãn phẫu thuật chứ không thay thế được phẫu thuật.
• Hóa trị và liệu pháp nội tiết: Có thể được cân nhắc trong điều trị các khối u Desmoid xâm lấn không thể phẫu thuật.

Ngoại khoa

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính và mang tính quyết định để ngăn ngừa ung thư đại trực tràng. Các lựa chọn phẫu thuật phổ biến bao gồm:

Cắt bỏ toàn bộ đại tràng và nối hồi - trực tràng (IRA): Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng nhưng giữ lại trực tràng để nối trực tiếp với ruột non. Ưu điểm là duy trì chức năng đại tiện tự nhiên tốt hơn nhưng nhược điểm là bệnh nhân vẫn cần nội soi trực tràng định kỳ suốt đời vì nguy cơ ung thư tại phần trực tràng còn lại vẫn rất cao.

Cắt bỏ toàn bộ đại trực tràng và tạo túi chứa hồi tràng (J-pouch): Toàn bộ đại tràng và trực tràng bị cắt bỏ, sau đó một túi chứa được tạo hình từ ruột non để thay thế chức năng của trực tràng. Phương pháp này loại bỏ gần như hoàn toàn nguy cơ ung thư nhưng có thể ảnh hưởng đến tần suất đi tiêu và khả năng sinh sản ở phụ nữ.

Cắt bỏ đại trực tràng với mở thông hồi tràng vĩnh viễn: Toàn bộ đại trực tràng bị loại bỏ và phân được đưa ra ngoài qua một lỗ mở trên thành bụng vào túi chứa. Đây thường là lựa chọn cuối cùng khi không thể nối ruột hoặc có ung thư trực tràng giai đoạn muộn.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của polyp đại tràng

Chế độ dinh dưỡng

Mặc dù không có chế độ ăn nào có thể loại bỏ hoàn toàn các polyp do di truyền, nhưng một lối sống lành mạnh có thể hỗ trợ sức khỏe tiêu hóa sau phẫu thuật. Bệnh nhân sau phẫu thuật cắt đại tràng cần lưu ý:

• Uống đủ nước để bù đắp lượng dịch mất đi qua đường tiêu hóa.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ về việc sử dụng các thực phẩm bổ sung nếu có tình trạng kém hấp thu sau khi cắt bỏ phần lớn ruột.
• Tránh các thực phẩm gây kích ứng mạnh cho hệ tiêu hóa để giảm tần suất đi tiêu.

Chế độ sinh hoạt

• Hoạt động thể chất: Duy trì hoạt động thể chất ít nhất 3 ngày một tuần.
• Cân nặng: Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Tuân thủ lịch trình tầm soát: Bệnh nhân cần thực hiện nội soi định kỳ theo chỉ định của bác sĩ ngay cả sau khi đã phẫu thuật để theo dõi các polyp tái phát ở phần ruột còn lại hoặc tá tràng.

Phương pháp phòng ngừa polyp đại tràng hiệu quả

Một số phương pháp giúp phòng ngừa bệnh hiệu quả gồm:

• Sàng lọc nội soi đại tràng là phương pháp tốt nhất để ngăn ngừa ung thư đại tràng.
• Cắt đại tràng dự phòng: Đối với các hội chứng đa polyp có nguy cơ ung thư cực cao phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng có thể được khuyến nghị để ngăn ngừa ung thư.
• Duy trì lối sống lành mạnh như đã đề cập ở trên.
• Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh có trên 10 polyp tân sinh trở lên hãy cân nhắc tham vấn di truyền.